Τί Είναι?

Τι είναι η Οζώδης Σκλήρυνσις (Tuberous Sclerosis)

Η Οζώδης Σλήρυνσις (Ο.Σ.) είναι μια πολυσυστηματική κληρονομική νόσος που οφείλεται σε γενετική ανωμαλία και προκαλεί όγκους στον εγκέφαλο και τα περισσότερα όργανα του σώματος.Η συχνότης εμφάνισης είναι 1:6000 παιδιά που γεννιούνται.
Είναι γνωστή και ως νόσος του Bourneville ή epiloia και διεθνώς ως Tuberous Sclerosis.
Συνηθέστερα συμπτώματα της Ο.Σ. μπορεί να είναι ένα ή και περισσότερα από τα ακόλουθα :

* Λευκές δερματικές κηλίδες
* Επιληπτικές κρίσεις
* Διανοητική καθυστέρηση
* Χαρακτηριστικό εξάνθημα προσώπου
* Όγκοι σε διάφορα όργανα
* Μαθησιακές δυσκολίες
* Διαταραχές συμπεριφοράς
* Αυτισμός κ.α.

Εκδήλωση Συμπτωμάτων

Σε κάθε άτομο η εκδήλωση των συμπτωμάτων ποικίλει από ήπια έως σοβαρή μορφή

Ποιές είναι οι ενδείξεις;
Πρώτο σύμπτωμα μπορεί να είναι οι λευκές δερματικές κηλίδες στο νεογέννητο.Κατόπιν εμφανίζονται επιληπτικές κρίσεις διαφόρων μορφών που συχνά δύσκολα ελέγχονται.Οι βρεφικοί σπασμοί είναι ένα επίσης συνηθισμένο φαινόμενο.Γενικά 80% των ατόμων με Ο.Σ. είναι επιληπτικά, ενώ 60% των παιδιών, διανοητικά καθυστερηνένα
Σε μεγαλύτερη ηλικία και περίπου στο 70% των περιπτώσεων εμφανίζεται ένα χαρακτηριστικό εξάνθημα στο πρόσωπο.Ειδικότερα γύρω από τη μύτη, το σαγόνι και τα μάγουλα.Επίσης αναπτύσσονται όγκοι στον εγκέφαλο, την καρδιά, τα νεφρά,τα μάτια, τα οστά, τους πνεύμονες, καθώς και στα σπλάχνα.
Άλλα συμπτώματα χαρακτηριστικά της νόσου μπορεί να είναι:
Υπερκινητικότητα, αυτισμός, υπερβολική οργή, αϋπνία, επιθετικότητα κλπ.

Τι προκαλεί την Ο.Σ.

Η Ο.Σ. οφείλεται σε γονιδιακή ανωμαλία.Το 70% των περιπτώσεων οφείλεται σε τυχαία μετάλλαξη του υπεύθυνου γονιδίου, ενώ το 30% κληρονομείται από τον έναν από τους δύο γονείς.Οι πιθανότητες μεταβίβασης στο παιδί από έναν πάσχοντα γονέα είναι 50%.Το όνομα Ο.Σ. προέρχεται από τη λέξη Όζος που σημαίνει όγκος.Όζοι αναπτύσσονται στον εγκέφαλο και σε άλλα σημεία του σώματος και με την πάροδο των χρόνων ασβεστοποιούνται (σκληραίνουν) γεγονός που δικαιολογεί και τον όρο : Οζώδης Σκλήρυνσις.

Οζώδης Σκλήρυνσις - Φωτογραφία Παθήσεων

Θεραπεία

Η θεραπεία είναι συμπτωματική και η πρόγνωση εξαρτάται από τη βαρύτητα των συμπτωμάτων.Οι βαριές μορφές προκαλούν σοβαρή αναπηρία και μπορεί να αποβούν μοιραίες ως συνέπεια μη αντιμετωπίσιμων επιληπτικών κρίσεων, λοιμώξεων ή όγκων σε ζωτικά όργανα.
Η πειραματική αγωγή των συμπτωμάτων περιλαμβάνει αντιεπιληπτικά, laser, εξειδικευμένες ιατρικές πράξεις σε όλα τα πάσχοντα όργανα, ειδική βοήθεια και εκπαίδευση.
Σπουδαίο ρόλο στην αντιμετώπιση της νόσου, εκτός από την πρόληψη και την έγκαιρη διάγνωση, αποτελεί και η έρευνα της Γενετικής της νόσου, στην οποία εναποτίθενται και οι ελπίδες για το μέλλον όσον αφορά στη θεραπεία της Ο.Σ.

Πληροφορίες - Έντυπα

Προειδοποειητικά Σημάδια της Οζώδους Σκληρύνσεως

Συμπεριφορά και Τροποποίηση Συμπεριφοράς

Επιληψία

Ημερολόγιο "Η Επιληψία μου"

http://www.pespa.gr/tsa_gr.htm#%CE%A4%CE%B9%20%CE%B5%CE%AF%CE%BD%CE%B1%CE%B9%20%CE%B7%20%CE%9F%CE%B6%CF%8E%CE%B4%CE%B7%CF%82%20%CE%A3%CE%BA%CE%BB%CE%AE%CF%81%CF%85%CE%BD%CF%83%CE%B9%CF%82%20(Tuberous%20Sclerosis)